癫痫突发：凶手是谁？

癫痫身故(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是特指癫痫症状出现的一种非创伤普遍性、非溺、非癫痫持续状态且解剖已确定无引起死亡确切病因快要的意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其可能会无关生命危险因素，但是目前对于SUDEP或许仍不明确。

录像脑电图 (Video-EEG) 检测到癫痫症状发作时排尿心跳暂时中止，药理学医生也仔细观察到强直－阵挛发作时症状排尿角速度血糖大多极度，即中枢普遍性排尿停止、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能会导致症状出现终期窒期及胸腔骤停。由此我们据信，癫痫发作时引起胸腔排尿机制改变机制可能会与SUDEP无关。

先天普遍性中枢普遍性大肠舒张缺乏遗传普遍性(CCHS)是一种致死普遍性的自主神经系统机制极度，药理学主要特征是大肠舒张缺乏以及睡觉对低氧、高碳酸血症敏感度下降。数据分析报道儿童CCHS症状缓慢普遍性心悸发生率极好，部分儿童CCHS症状需加装胸腔起搏器以预防胸腔骤停的发生。

数据分析已推测CCHS与PHOX2B蛋白质基因突变无关，其中以PHOX2B蛋白质的酰重复范围内极度扩增最常见，也有少数为PHOX2B蛋白质的移码基因突变、无义基因突变及错义基因突变。Trochet等推测PHOX2B蛋白质的酰重复范围内极度扩增可导致深夜舒张缺乏及癫痫的出现。由此据信PHOX2B蛋白质基因突变可能会通过引起胸腔排尿机制极度从而导致SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B蛋白质基因突变及癫痫身故关系顺利进行了一项数据分析，该项数据分析成果于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项数据分析共纳入68名癫痫身故症状，并对这68名症状顺利进行PHOX2B蛋白质编码序列检测。结果显示该68名症状中有5名症状存在PHOX2B蛋白质基因突变，只有1名症状为酰重复范围内15个碱基缺失，另外4名症状大多为为同义基因突变，PHOX2B蛋白质在酰重复范围内极度扩增或点基因突变未检测到。

该项数据分析提示PHOX2B蛋白质基因突变可能会并不是SUDEP的常见生命危险因素，因此SUDEP病因仍需更进一步数据分析。

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出版人： neurowj